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  • Prof.ª Dr.ª Márcia Gonçalves Ribeiro

    Mini Currículo:

    • Professora Titular do Depto. Pediatria da Faculdade de Medicina da UFRJ
    • Doutora (PhD)em Ciências Biológicas, área de concentração em Genética pela UFRJ (2003)
    • Mestre em Medicina, área de concentração em Pediatria pela UFRJ (1994)
    • Docente Permanente dos Programas de Pós-graduação em Clínica Médica (FM/UFRJ) e Saúde Materno Infantil do IPPMG- UFRJ
    • Chefe do Serviço de Genética Médica do IPPMG- UFRJ
    • Especialista em Pediatria (1988) pela Sociedade Brasilera de Pediatria (SBP) e Associação Médica Brasileira (AMB)
    • Especialista em Genética Médica (1995) pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina
    • Bolsista de Produtividade em Pesquisa nível 2 (2012-2014)
    • Jovem Cientista do Nosso Estado pela FAPERJ 2008
    • Especialista da Rede Nacional de Terapias Avançadas (RENETA), Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho/UFRJ_ANVISA_Programa das Nações Unidas p/ Desenvolvimento desde 2021

    Áreas de Pesquisa:

    • Estudos epidemiológicos e clínicos de doenças genéticas na infância e adolescência 

    Principais publicações:

    • HOROVITZ, DAFNE D G ; RIBEIRO, MÁRCIA G ; ACOSTA, ANGELINA X ; MONTEIRO, ANA C ; BOTHA, JACO ; GIUGLIANI, ROBERTO . Clinical Profile Among Brazilian Mucopolysaccharidosis type II Patients: Subgroup Analysis from the Hunter Outcome Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, v. 11, p. e20230002, 2023.
    • MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN’TIRELLI, KRISTIANE ; LEISTNER’SEGAL, SANDRA ; FACCHIN, ANA CAROLINA BRUSIUS ; MEDEIROS, FERNANDA S. ; GIUGLIANI, LUCIANA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CARDOSO’DOS’SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; KIM, CHONG AE ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; EMBIRUÇU, EMÍLIA KATIANE ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; MOREIRA, MARIA LUCIA CASTRO ; MONTANO, HECTOR QUINTERO . Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 188, p. 760-767, 2022.
    • DE CASTRO, CAROLINA MONTEIRO LEITE ; PEREIRA, CAROLINA OLIVETO BASTOS ; APRIGIO, JOISSY ; COSTA LIMA, MARCELO A. ; RIBEIRO, MÁRCIA G. ; AMORIM, MÁRCIA RODRIGUES . Aurora kinase genetic polymorphisms: an association study in Down syndrome and spontaneous abortion. Human Cell, v. 1, p. 1, 2022.SANT’ANA, IARA ; TORRINI, RENATO ; ALVES COELHO, MARIA CAROLINE ; CANTONI, JOYCE ; MADEIRA, MIGUEL ; RIBEIRO, MÁRCIA . X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 10, p. 00:e1941, 2022.
    • Freitas, M.O. ; SANTOS, A.O. DOS ; BARBOSA, L.S. ; FIGUEIREDO, A.F. DE ; PELLEGRINI, S.P. ; SANTOS, N.C.K. ; PAIVA, I.S. ; RANGEL-POZZO, A. ; SISDELLI, L. ; MAI, S. ; LAND, M.G.P. ; RIBEIRO, M.G. ; Ribeiro, M.C.M. . Cellular consequences of small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 12: mosaicism in daughter and father. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (on line), v. 55, p. e12072, 2022.
    • APRIGIO, JOISSY ; DE CASTRO, CAROLINA M. L. ; LIMA, MARCELO A. COSTA ; RIBEIRO, MÁRCIA G. ; ORIOLI, IÊDA M. ; AMORIM, MÁRCIA R. . Mothers of children with Down syndrome: a clinical and epidemiological study. JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, v. 1, p. 1-7, 2022.
    • OLIVEIRA, LISA BRAUER ; GELLER, Mauro ; CUNHA, KARIN SOARES ; SANTOS, ALESSANDRA ; BERNACCHI, ALLAN ; RUBENSTEIN, ALLAN E. ; TAKIRAMBUDDE, SANYU ; MEZITIS, SPYROS ; DE ALMEIDA ITO BRUM, CAROLINA ; DARRIGO, LUIZ GUILHERME ; RIBEIRO, MARCIA GONÇALVES . Clinical assessment of the use of topical liquid diclofenac following laser microporation of cutaneous neurofibromas in individuals with neurofibromatosis type 1. HELIYON, v. 7, p. e06518, 2021