O Serviço de Genética Médica foi criado em 1969 pelo Prof. Gerson Carakushansky e foi posteriormente apoiado pelo Laboratório de Genética do IPPMG, criado em 1978, no que se referia a exames citogenéticos; atualmente já estão inseridos na rotina o FISH (Hibridização in Situ por Fluorescência) e PCR para síndrome do X-Frágil. O grupo de pacientes com maior expressão é o de cromossomopatias (síndrome de Down e síndrome de Turner), seguido das Doenças Metabólicas Hereditárias (Mucopolissacaridoses, Doença de Fabry, Deficiência de Esfingomielinase Ácida), osteodisplasias (Osteopenia ligada ao X e Acondroplasia), além da Neurofibromatose tipo 1. O serviço participa de atividades assistenciais, de ensino, pesquisa e extensão.
Dias e turnos de funcionamento:
- Segundas pela manhã;
- Quartas e Sextas manhã e tarde.
E-mail de contato: genetica@ippmg.ufrj.br
Componentes do Serviço:
Chefe do Serviço
